2026年2月28日，是第19個(gè)國(guó)際罕見病日，今年國(guó)際罕見病日的全球主題是“不止罕見”。罕見病病種繁多、診療難度大，是全球共同面對(duì)的公共衛(wèi)生與健康保障課題。全球目前已知的罕見病約有7000余種，國(guó)內(nèi)患者約2300萬(wàn)人。雖然名為“罕見病”、發(fā)病率不足萬(wàn)分之一，但由于國(guó)內(nèi)人口基數(shù)大，我國(guó)罕見病患者人群規(guī)模還是比較大的。這類疾病診斷難、治療難、生育難的困境，是無(wú)數(shù)家庭的心頭之痛。一旦罹患罕見病，不僅給患者家庭帶來(lái)沉重的醫(yī)療負(fù)擔(dān)與精神壓力，更可能在家族中代代傳遞。而針對(duì)罕見病的藥物研發(fā)和臨床治療應(yīng)用，成本高、負(fù)擔(dān)重，基于這一現(xiàn)狀，其早期預(yù)防和診斷就顯得尤為重要。為此，國(guó)婦嬰以阻斷罕見病家族遺傳為核心目標(biāo)，構(gòu)建了覆蓋婚“孕前、胚胎植入前、產(chǎn)前、新生兒早期發(fā)育”的全鏈條防控體系。

　　針對(duì)罕見病的診治，一般可分為生育阻斷、胎兒篩查和新生兒治療，其中生育阻斷立足源頭防范，是較為有效且實(shí)用的手段。由于目前全球范圍內(nèi)僅5%的罕見病有特效藥，根治性治療手段有限且通常費(fèi)用高昂，從源頭阻斷致病基因傳遞，成為守護(hù)個(gè)體和家庭幸福的關(guān)鍵路徑。

　　國(guó)婦嬰以婦產(chǎn)科全學(xué)科群鏈為根基，以技術(shù)創(chuàng)新為支撐，以公益普惠為底色，實(shí)現(xiàn)了罕見病早期阻斷在臨床效果與社會(huì)效應(yīng)上的雙重提升。

　　kaiyun開云

　　生育阻斷的核心價(jià)值在于從源頭阻斷罕見病遺傳通道，徹底解決罕見病的發(fā)生和遺傳路徑，打破“罕見病代代傳”的惡性循環(huán)，讓致病基因不再通過(guò)生殖傳遞給下一代，從根本上規(guī)避了罕見病對(duì)個(gè)體、家庭的潛在危害。

　　這種源頭防控模式，相較于罕見病發(fā)生后的干預(yù)治療，不僅更具針對(duì)性和高效性，更實(shí)現(xiàn)了“治未病”的醫(yī)學(xué)理念，將罕見病防控的關(guān)口前移至生育源頭。

　　針對(duì)部分單基因罕見病，如白化病、戈登綜合征、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、遺傳性大皰性表皮松解癥等，醫(yī)學(xué)上通過(guò)PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)）等技術(shù)對(duì)胚胎是否攜帶致病基因進(jìn)行精準(zhǔn)篩查，篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎進(jìn)行移植，確保新生兒遠(yuǎn)離相關(guān)罕見病困擾，相關(guān)疾病阻斷率達(dá)到100%。自2014年獲批開展胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）技術(shù)以來(lái)，我院已針對(duì)近80種、200個(gè)家系基因變異點(diǎn)位完成檢測(cè)，診斷罕見病、遺傳病5000余例，含460多種疾病類型（50余種為國(guó)內(nèi)首例），成功誕生超200名健康寶寶，其中包括全球首例通過(guò)PGT阻斷Schaaf-Yang綜合征、顱額鼻綜合征、馬德隆畸形等罕見病的案例，相關(guān)技術(shù)已在全國(guó)26個(gè)省市推廣應(yīng)用。

　　截至目前，國(guó)婦嬰已累計(jì)診斷罕見病、遺傳病5000余例，覆蓋460多種疾病類型，其中50余種為國(guó)內(nèi)首例。不僅讓患兒家庭擺脫了“再生育仍可能患病”的焦慮，更實(shí)現(xiàn)了罕見病防控從“被動(dòng)治療”向“主動(dòng)預(yù)防”的跨越式轉(zhuǎn)變，為罕見病醫(yī)學(xué)防控提供了可復(fù)制、可推廣的臨床范式。

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　　生育阻斷徹底打破了“罕見病致貧、致殘”的困境，單例罕見病患兒治療費(fèi)用貴、周期長(zhǎng)，長(zhǎng)期的診療不僅耗盡家庭積蓄，更讓家庭背負(fù)沉重的精神壓力。而生育阻斷從源頭避免了這種悲劇的發(fā)生，讓罕見病家庭擺脫了“再生育恐懼”，重拾生育信心與生活希望，切實(shí)提升了幸福感與獲得感。

　　從社會(huì)層面來(lái)講，生育阻斷有效減輕了社會(huì)醫(yī)療負(fù)擔(dān)與公共衛(wèi)生壓力，減少了罕見病患者診療、康復(fù)、護(hù)理等公共資源的投入，將有限的醫(yī)療資源導(dǎo)向更廣泛的健康需求，推動(dòng)醫(yī)療資源高效利用。

　　國(guó)婦嬰依托社會(huì)公益項(xiàng)目和相關(guān)委辦局、單位合作（如：聯(lián)合浦東新區(qū)、閔行區(qū)、徐匯區(qū)、金山區(qū)、松江區(qū)、奉賢區(qū)等6個(gè)區(qū)的婚檢機(jī)構(gòu)，聚焦地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等相對(duì)高發(fā)的單基因遺傳病，為已育有疑似罕見病患兒且有再生育需求的家庭提供免費(fèi)基因檢測(cè)，至今已惠及超千余個(gè)家庭），將生育阻斷技術(shù)普惠化，為高風(fēng)險(xiǎn)家庭提供免費(fèi)基因檢測(cè)，降低了罕見病家庭的生育成本。

　　更重要的是，生育阻斷技術(shù)的推廣與實(shí)踐，帶動(dòng)了全國(guó)罕見病防控體系的完善，通過(guò)分享臨床經(jīng)驗(yàn)、推廣核心技術(shù)，推動(dòng)長(zhǎng)三角乃至全國(guó)罕見病防控網(wǎng)絡(luò)的構(gòu)建。

　　國(guó)婦嬰打造了貼合婦產(chǎn)科學(xué)科特色的罕見病防控體系，生殖遺傳科、產(chǎn)前診斷中心、胚胎實(shí)驗(yàn)室等多學(xué)科深度協(xié)同，配備先進(jìn)的胚胎培養(yǎng)與基因檢測(cè)系統(tǒng)，形成“一站式”診療服務(wù)能力，為罕見病早期阻斷提供堅(jiān)實(shí)的學(xué)科支撐，并聚焦女性全生命周期健康，將罕見病防控融入婚戀、生育、育兒的每一個(gè)關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，讓學(xué)科優(yōu)勢(shì)轉(zhuǎn)化為防控實(shí)效。